股票配资不是实盘 遗传小讲堂丨流产后，这项检测可以做

发布日期：2025-01-13 03:02    点击次数：160

遗传小讲堂

流产后，这项检测可以做

——染色体芯片（CMA）技术

帮您少走弯路

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美好期待 再次梦碎

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当28岁的 小江（化名）第一次怀孕，拿到两条杠的妊娠试纸后，她和丈夫都兴奋不已。但后期B超检查却始终看不见孕囊且血HCG数值持续下降。几天后，她因有阴道出血的症状赶紧来到医院，医生告知她：“这次妊娠仅能一过性地用生物化学方法检测到妊娠指标，不能用超声诊断出孕囊，属于 生化妊娠。”这一消息让还沉浸在孕育新生命喜悦中的小江倍受打击。

此后，小江更加小心地调养身体，并积极备孕。几个月后，她再次试纸验出怀孕，小江小心翼翼地耐心等待到超声检查。当查出有孕囊和胎心，以为终于可以松口气的时候，复查B超竟然发现胚胎已经停止发育。医生告知她这次妊娠的结局为稽留流产。再次经历流产，小江心痛不已又焦虑万分，迫切地希望找出背后的原因。

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遗传咨询 探索病因

小江在流产后来到南京市妇幼保健院“遗传咨询及产前诊断门诊”，寻求医生的帮助，希望查找流产的原因。

遗传医学中心王艳主任告知，流产在育龄期女性中并不少见。数据显示，自然流产在育龄女性中的发生率约为15%左右。与同一性伴侣连续发生2次或2次以上的自然流产（包括生化妊娠），称为复发性流产，发生率约为5%。对于曾发生3次以上自然流产的女性，再次妊娠后胚胎丢失率高达40%～80%。流产给女性带来了身体和心灵的双重伤害，因此，了解流产的原因并采取相应的预防措施至关重要。

流产的原因多种多样，包括胚胎因素（如染色体异常）、母体因素（如全身性疾病、生殖器异常等）、父亲因素、环境因素等多种原因，其中80%的流产发生在妊娠12周之前，称为早期自然流产。研究显示，胚胎染色体异常是早期自然流产最常见的原因（约占50～60%），因此流产物的染色体检查非常重要。

王艳主任介绍，近年来，随着高分辨率分子遗传学检测技术的发展，染色体芯片技术(即CMA，chromosomal microarray analysis )在临床上已被广泛应用于自然流产的遗传学病因检测，该技术可在全基因组水平内同时检测染色体数目异常、大片段结构异常、染色体微缺失微重复和单亲二体等，具有分辨率高、检测周期短、成功率高等优势。对于复发性流产的女性，强烈建议进行此项检查，以帮助明确病因，从而为后续的妊娠提供依据；即使对于首次自然流产的女性，也可考虑将流产物送检帮助了解流产原因。

染色体芯片(CMA)原理及设备图

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寻踪探索 专家揭秘

小江的流产物在南京市妇幼保健院行染色体芯片(CMA)检测后，发现胚胎的染色体异常。经过王艳主任的分析，考虑夫妻中某一方很可能是平衡易位携带者。进一步对夫妻双方外周血进行染色体核型分析，确认男方为8号和13号染色体的平衡易位携带者，核型为46,XY,t(8;13)(q13;q31)。

王主任解释道，平衡易位是一种染色体结构变异，其在一般人群中携带率约为0.1%～0.2%。平衡易位携带者由于遗传物质总量没有改变，其表型通常正常，然而其与正常人婚配后，可出现胚胎染色体“完全或部分三体或单体”（是导致流产、死胎、畸胎的元凶所在）。夫妻可根据自身情况，选择自然受孕后于孕中期行羊水穿刺胎儿染色体检查，或者选择三代试管婴儿助孕。

小江夫妻俩在商量后选择“三代试管婴儿”的方式助孕，随后成功受孕，孕检一路绿灯，最终于近日足月分娩一健康新生儿。

小江感慨道：“多亏了流产物的染色体芯片（CMA）检查，帮我找到了流产原因，避免了再次流产的痛苦，也让我重新看到了生命的希望！”

对于经历自然流产的女性， 染色体芯片（CMA）不仅能帮助找到流产的潜在遗传学病因，还能为下一次妊娠提供科学指导。特别是对于复发性流产的患者，及时的遗传学检查可以少走很多弯路，为优生优育带来更多希望。

遗传咨询及产前诊断门诊

目前，南京市妇幼保健院设有遗传咨询及产前诊断门诊，开设包括介入性产前诊断（羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺）、胎儿染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT）、唐氏综合征筛查、外周血染色体核型、染色体基因芯片等各项遗传学检查。

门诊时间：

遗传咨询与产前诊断门诊：

莫愁路院区 每周一至周六全天

丁家庄院区 每周一至周五全天

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保驾护航！

本文审核专家

王艳

遗传医学中心副主任

副主任医师

副教授

硕士生导师

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专家简介：

医学博士，江苏省333工程培养对象，江苏省妇幼健康重点人才。中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组秘书、中华医学会围产分会胎儿医学学组委员、中国优生科学协会基因诊断与精准医学委员会委员、江苏省医学会罕见病学分会委员、江苏省医学会医学遗传学分会秘书、江苏省妇幼健康研究会青年专家委员会委员。主要从事遗传咨询与产前诊断门诊及实验室遗传病分子诊断工作。承担国家自然科学基金项目、江苏省妇幼健康科研项目，获江苏省医学新技术引进奖二等奖、南京市医学新技术引进奖一等奖。在Am J Obstet Gynecol 、Ultrasound Obstet Gynecol、Clin Transl Med等期刊发表论文20余篇。

门诊时间：

莫愁路院区：

专家门诊 周二全天

稿件来源丨遗传医学中心 王艳 周冉 孟露露

责任编辑丨史月

内容校对丨王凝嫣

审核发布丨蔡晓洁

栏目分类丨妇幼健康科普

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发布于：江苏省

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